La perte auditive est-elle héréditaire ?

On compte ⅓ des surdités chez l’enfant ayant une origine génétique, ⅓ ayant une origine causée par l’environnement et ⅓ de cause inconnue. Existe-t-il une hérédité dans les troubles de l’audition ? La surdité concerne 1 enfant sur 1000 à la naissance et autant pendant l’enfance. Que peut-on dire sur les surdités génétiques ? 

Hérédité et syndromes : de nombreux cas de surdité génétique

La surdité peut avoir de multiples causes, de la destruction des cellules ciliées en passant par une malformation d’une partie de l’oreille interne ou une lésion sur le nerf auditif. Existe-t-il un gène de la surdité ? Oui, et même une centaine ! Grâce à la médecine, on a pu trouver le gène responsable d’une surdité associée à un syndrome (surdité et pathologie ou malformation) pour une centaine de cas. Ces gènes se transmettent des parents à l’enfant au moment de la création de l’ADN, mais certains sont récessifs et d’autres dominants. Pour rappel, un gène dominant s’impose tandis qu’un gène récessif doit être associé à un autre gène récessif (père et mère) pour s’exprimer. 

Surdité héréditaire : cas de transmission d’un gène à caractère dominant 

C’est le cas lorsqu’un parent est atteint ou qu’un enfant de la fratrie est atteint de surdité.

Trois syndromes ont été mis en évidence : 

• Le syndrome de Treacher Collings : surdité et malformation au niveau du crâne et de la face.

• Le syndrome branchio-oto-rénal : surdité et malformation de l’oreille (oreille externe, oreille moyenne ou oreille interne) et des reins.

• Les syndromes de Waardenburg : surdité et trouble au niveau de la pigmentation (yeux, peau, poils et cheveux).

Pour tous ces jeunes patients, le degré de surdité varie en fonction de l’individu et des troubles associés. Certains enfants ont une surdité sévère quand d’autres ont des troubles auditifs modérés.

Surdité génétique : cas de transmission d’un gène à caractère récessif 

C’est le cas quand les deux parents entendent parfaitement et qu’un enfant au moins a une surdité.

• Les syndromes de Usher : surdité et troubles visuels évolutifs 

• Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen : surdité et anomalies au niveau du coeur 

• Le syndrome de Pendred : surdité avec malformation de l’oreille interne et anomalie sur la thyroïde 

• Le syndrome de Cockayne : surdité associée à une taille inférieure de 20 % par rapport à la moyenne et à retard de développement. 

Certains gènes semblent se transmettre uniquement par la mère, alors qu’elles sont elles-mêmes peu touchées par des problèmes de surdité.

• Le syndrome d’Alport : surdité qui évolue dans le temps pouvant s’associer à un problème de rein et de vue.

• Le syndrome de Norrie : surdité qui évolue dans le temps associée à des troubles oculaires et un désordre mental. 

• Le syndrome de Sticker : surdité accompagnée de fissures palatines et d’anomalie sur les tissus (os, coeur, oreilles dont nerf auditif et yeux).

Diagnostic de la surdité héréditaire : une batterie d’examens cliniques 

Le diagnostic de la perte auditive a toujours découlé de l’existence d’un syndrome pouvant causer la surdité ou l’existence de cas familiaux de surdité.

Lorsque l’on a détecté une surdité, l’objectif des soignants est de déterminer la cause. On cherche toujours à comprendre d’où vient le problème d’audition afin de mieux le prendre en charge. Est-il lié à l’environnement (infection, prématurité) ou à un gène défectueux ? 

En général, le diagnostic de la surdité de l’enfant va se composer de plusieurs éléments : 

• interrogatoire 

• examen ORL

• tests auditifs familiaux (parents et fratrie)

• examen du fond de l’oeil

• recherche d’hématurie et ECG

• tomodensitométrie des rochers (recherche d’une malformation de l’oreille interne)

NB : les examens audiométriques familiaux sont souvent l’occasion de détecter des hypoacousies faibles ou modérées et d’y voir plus clair sur le mode de transmission de la surdité qui peut exister dans la famille. 

Surdité de l’enfant et cause : peut-on tout expliquer ?

Tous ces examens ont pour but de trouver la cause de la surdité, une information précieuse pour le jeune patient mais aussi pour la Recherche. En effet, il existe un certain nombre de causes de surdité : 

• surdité génétique sans syndrome

• surdité de cause extérieure 

• surdité avec un syndrome 

• surdité de cause inconnue 

Quand on trouve une malformation, cette information permet d’affirmer le caractère congénital de la surdité, c’est-à-dire présent à la naissance et donc potentiellement héréditaire. Ces surdités associées à des syndromes peuvent traduire une surdité de perception ou de transmission en fonction des cas, et c’est bien après avoir décortiqué le phénomène de la surdité chez l’enfant qu’on peut lui proposer le bon traitement (opération, implant cochléaire, appareils auditifs pour enfants, etc.). 

La vue et l’audition : deux sens liés dans la surdité 

Ces deux sens sont intimement connectés quand il s’agit de poser un diagnostic. En effet, les études cliniques ont montré que lorsqu’il y a une surdité importante, on trouve 50 % d’anomalies au niveau des yeux. En d’autres terme, un enfant sur deux ayant un trouble auditif peut développer un trouble visuel associé (cf le Syndrome de Usher et la rétinite pigmentaire).

Ce sont plus de 50 syndromes qui associent trouble auditif et trouble de la vue, la raison pour laquelle vue et audition doivent être pensées ensemble dans le cas de la recherche d’un trouble (handicap visuel et / ou auditif).

Une fois que la surdité est bien diagnostiquée, les professionnels de santé doivent proposer les solutions les plus adaptées de l’implant cochléaire en passant par un appareil auditif chez l’enfant ou l’adolescent.

Existe-t-il des moyens de dépister les troubles auditifs avant la naissance ? 

Chez les familles où il y a déjà un enfant avec un trouble auditif (perte auditive faible ou moyenne à surdité sévère) la question peut se poser. Il est possible (ce qui ne veut pas dire que cela est fait) à ce jour de faire une recherche moléculaire de mutation dans le gêne CX 26 quand les deux parents n’ont aucun trouble auditif et que la surdité est congénitale. Une interruption de grossesse médicamenteuse pourrait être proposée si on venait à trouver une déficience auditive in utero, une surdité isolée, mais elle pose un problème éthique. Avons-nous le choix de décider qu’un enfant sourd n’a pas le droit de vivre ? 

Un collège de professionnels s’était réuni en 2003 pour parler de la question sans aboutir à ce jour à un dépistage pré-natal de la surdité, quand il y a déjà un enfant par famille atteint de surdité. Une telle proposition médicale devrait faire l’objet d’une prise en charge globale avec des professionnels du handicap. Pour l’heure, il n’existe pas de diagnostic anténatal moléculaire proposé, et il est clair que s’il existait, il ne ferait pas l’unanimité. 

La perte auditive peut donc être héréditaire, on a vu qu’elle représentait plus des 30 % des cas. Il ne faut pas négliger les causes liées à des infections ou à des accidents (d'où l'intérêt du casque anti-bruit pour bébé) pouvant causer une surdité brusque. Pour aller plus loin, n’hésitez pas à lire ou relire notre article sur la surdité de l’enfant.